Права человека и пренатальная генетическая диагностика

Номер журнала:

Краткая информация об авторах: 

доктор юридических наук, профессор, заведующий кафедрой «Уголовное право» Пензенского государственного университета

Аннотация: 

В статье анализируются параметры персонализированной медицины, в рамках которой особое место уделяется пренатальным генетическим исследованиям. Подчеркивается, что в рамках данного вида генодиагностики затрагиваются основные права человека. Одним из следствий такой диагностики является прерывание беременности при установлении лишь вероятного прогноза будущей жизни еще нерожденного человека. Создается основа для обновленных форм евгеники.

Ключевые слова: 

правовое регулирование, генодиагностика, пренатальные исследования, геном, права человека, дискриминация, статус.

     Медицина в современном мире переживает серьезные изменения, все более становясь не реактивной (реагирующей на уже появившееся заболевание), а профилактической. Достижения в области таких новых направлений, как генетика, биотехнологии способствуют переходу к совершенно новому подходу в системе охраны здоровья граждан. Происходит поиск не просто лекарственных средств от отдельных (а то и группы) заболеваний, а индивидуальных средств лечения, учитывающих личностные характеристики каждого пациента. Всем известно, что нужен индивидуальный подход в лечении, который обеспечивается медицинским работником в терапевтическом сотрудничестве с пациентом. Врач подбирает те или иные лекарства, которые достигают максимально возможный благоприятный эффект. Геномная медицина предлагает не поиск «в темноте», а расшифровку биологических характеристик конкретного человека, которые бы несли в себе информационную нагрузку о применении конкретных методов и средств лечения. Кроме того, предлагается вероятный прогноз жизни каждого гражданина: предрасположенность к тем или иным заболеваниям, развитию хронических недугов, риски приобретения тех болезней, которые имеют генетическую основу.
     Все государства мира озабочены новыми возможностями, обуславливающими изменение всей модели здравоохранения. Американский ученый (биотехнолог, генетик, иммунолог) Лерой Эдвард Худ предложил свою формулу медицины будущего, назвав ее медициной 4Р, включив в нее следующие основные критические характеристики:
  • предиктивная (предсказательная);
  • профилактическая (предупредительная);
  • персонализированная (индивидуальная);
  • партисипаторная (включающая пациента как активного участника процесса охраны его здоровья).
 
     Идеи медицины 4Р находят серьезную поддержку и в Российской Федерации. Об этом в Государственной Думе высказывались В.А. Черешнев [5], министр здравоохранения В. Скворцова [1]. Центром медицины 4Р является индивидуализация, что позволяет сократить ее название до персонализированной медицины. Именно подобное видение охраны здоровья будущего мы находим в российских нормативных актах. В Стратегии развития медицинской науки в Российской Федерации на период до 2025 года, утвержденной Распоряжением Правительства РФ от 28 декабря 2012 г. № 2580-р прямо указывается на необходимость построения базиса персонализированной медицины. Правительство РФ, утвердив Прогноз научно-технологического развития Российской Федерации на период до 2030 года, отмечает: «В мире сформировался устойчивый спрос на новое качество жизни, включая возможности компенсации утраченной функции организма, органа или его части. Следствием этого стал активный рост рынков медицинских биотехнологий и услуг высокотехнологичной и персонализированной медицины. Дальнейший прогресс в области биоинформационных, постгеномных и протеомных технологий предоставит медицине возможность персонализации терапевтического воздействия».
     Стратегия национальной безопасности Российской Федерации, утвержденная Указом Президента РФ от 31 декабря 2015 г. № 683, представляет первичную задачу органов государственной власти в целях противодействия угрозам в сфере охраны здоровья граждан: создание основ персонализированной медицины. Стратегия научно-технологического развития Российской Федерации, утвержденная Указом Президента РФ от 1 декабря 2016 г. № 642, определяет как один из приоритетов научно-технологического развития Российской Федерации на ближайшие 10 – 15 лет: «переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения». Можно привести и иные нормативные акты, определяющие основные направления деятельности органов государства на ближайшую перспективу, где отражается в той или иной мере переход на иную модель здравоохранения.
     Персонализированная медицина представляет собой интегральную медицину, которая включает разработку персонализированных средств лечения на основе геномики, тестирование на предрасположенность к болезням, профилактику, объединение диагностики с лечением и мониторинг лечения [8. С. 551]. 
     Основные преимущества (как для пациента и врача, так и всей системы здравоохранения) персонализированной медицины:
  • обнаружение заболевания на ранней стадии (удешевление лечения);
  • стратификация пациентов по группам, позволяющим осуществить оптимальный выбор терапии;
  • снижение побочных реакций лекарственных средств (за счет индивидуализации);
  • сокращение времени и стоимости клинических испытаний новых методов лечения;
  • переход от болезни как объекта медицины к здоровью (профилактике) [7].
 
     Л.М. Медведева считает, что персонализированная медицина будет включать в себя, как минимум, три направления: индивидуальный подбор препаратов с учетом индивидуальных особенностей организма; разработка персональных клеточных технологий, например, изготовление вакцины от рака на основе клеток самого пациента, т. н. аутологичной вакцины, которую лучше распознает иммунная система больного человека; методы диагностики и прогнозирования, сделанные под конкретного человека [2. С. 28].
     Как видно, в основе персонализированной медицины находится геномика (наука о геномах). Для ее успешного развития необходимо накопить информационную часть – создать базы данных ДНК граждан Российской Федерации. Создание баз, в свою очередь, предполагает введение определенных стимулов, которые бы мотивировали граждан на включение своего генотипа в эти базы. С учетом того, что введение обязательного скрининга предполагает ущемление основных прав человека, должна быть выработана четкая система поощрений. Накопленная информация нуждается в обработке (расшифровке) и закреплению ее на индивидуальных картах. 
     Бурное развитие персонализированной медицины связано, в первую очередь, с удешевлением секвенирования генома человека. Если в 2003 году стоимость составляла 300 миллионов долларов США, в 2007 г. уже 1 миллион долларов США, в 2017 году поставлена цель по доведению стоимости до 1000 долларов США. Конечно, в условиях генетической паспортизации всего населения даже данная сумма выльется в значительные расходы для системы здравоохранения. Но расширение информативной базы приведет и к удешевлению секвенирования.
     Создание правовой базы персонализированной медицины поставит перед государством и обществом значительное количество правовых и этических проблем. Однако в рамках данной статьи следует остановиться на таком моменте как пренатальная диагностика. Современная медицина добилась таких успехов, когда геном может быть секвенирован еще раньше появления на свет новой жизни человека, во время нахождения плода в утробе матери. Особую специфику данному аспекту придает то, что секвенирование генома нерожденного человека имеет опосредованное значение именно для развития персонализированной медицины, которой интересен уже существующий субъект. Пренатальная диагностика будет влиять на самый значимый вопрос – вынашивание беременности, судьба плода? Если данный вопрос не ставить в  центр внимания, то отпадает сама необходимость пренатальной диагностики. Секвенирование генома в этом случае можно осуществить после рождения человека в штатном режиме. Некоторые авторы пытаются сравнить пренатальную диагностику с УЗИ во время беременности, которое также при наличии подозрений на дефекты плода может повлечь искусственный аборт. УЗИ не отличается той степенью точности, которую может обеспечить генодиганостика. В то же время именно УЗИ предшествует рекомендации о генодиагностике, которая должна снять те подозрения, которые были выявлены в ходе первичного обследования.
     Кроме того, генодиагностика может представить вероятный прогноз по проявлению тех или иных заболеваний в более позднем возрасте. При таком подходе судьба эмбриона может быть поставлена в зависимость от того, насколько родители захотят в будущем искренне заботиться о здоровье собственного ребенка. К сожалению, ребенок в некоторых семьях воспринимается как приложение к статусу или просто модной сумочке. Естественно в этом случае решение об искусственном прерывании беременности будет приниматься без учета уважительного отношения к эмбриону [4. С. 35]. Именно поэтому в странах Западной Европы все больше пропагандируется искусственное зачатие под контролем медицинского работника, ответственного за набор полезных хромосом. В ряде университетов Японии и США проводятся эксперименты по созданию искусственной матки. Так, Йосинори Кувабара (Университет Юнтендо, Токио) добился дожития плода коз до нескольких недель. После опубликования сенсационных результатов их прокомментировали некоторые европейские врачи в несколько иных целях (Кувабара ставил цель помочь женщинам вынести беременность): использование технологии для контролируемого зачатия [10]. В другой публикации Джон Йович в полной уверенности своих слов утверждает о неэффективности естественного детородного процесса [8. C. 548-558]. В итальянской газете данная новость комментируется как новая возможность для однополых пар. Приводятся слова Алана Трузона (директора Калифорнийского института по регенеративной медицине): «Можно будет корректировать наличие особых заболеваний до рождения, благодаря искусственным хромосомам и специальным генетическим кассетам» [11].
     Расширение возможностей генодиганостики выявляет неизвестные аспекты устоявшихся институтов медицинского права. Так, статья 20 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» устанавливает обязательность получения информированного добровольного согласия гражданина на любое медицинское вмешательство. Медицинский работник должен при этом в доступной форме представить информацию о целях, методах оказания медицинской помощи, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, о его последствиях, а также о предполагаемых результатах оказания медицинской помощи. Расшифровка ДНК до рождения ребенка представляет вероятный прогноз его будущей жизни. На медицинского работника тем самым возлагается несвойственная ему функция осуществить «научное гадание» на тему вероятности появления тех или иных заболеваний, наличия потенциальных возможностей (и наоборот, их отсутствия). Определенная эйфория, присутствующая от тех достижений, которые обнародуются генетиками, может заставить принимать решение о продолжении хода беременности, исходя из вероятных прогнозов. Реальное их воплощение будет зависеть не только от генома ребенка, но и от социальных факторов, которые будут окружать развитие человека. Многие распространенные болезни имеют генетическое предопределение, например, артериальная гипертензия и рак молочной железы. В то же время медицина добилась значительных результатов в профилактике и лечении указанных заболеваний. Подобная дилемма будет стоять перед родителями, а в условиях все большего поиска комфорта в личной жизни, она может обусловить принятие решения, исходя из якобы «альтруистических» побуждений – облегчить жизнь своему будущему ребенку. Тем самым родители будут решать судьбу ребенка за него самого.
     Подобная проблематика усиливается при все большем распространении искусственного оплодотворения. Приведем только цифры по Великобритании. В период с 1991 по 2010 гг. в Великобритании было создано искусственным путем около 3,1 миллиона эмбрионов. Из них рождением закончились 94 тысячи. 101 тысяча были использованы в научных целях, 764 тысячи заморожены, остальные уничтожены [6]. Каждая процедура ЭКО (искусственного оплодотворения in vitro) сопровождается созданием нескольких эмбрионов, из которых только несколько вводятся в полость матки. В последующем в целях избегания многоплодной беременности «лишние» эмбрионы редуцируются. Инструкция по применению методов вспомогательных репродуктивных технологий, утвержденная приказом Минздрава РФ от 26 февраля 2003 г. № 67 устанавливает, что с целью профилактики акушерских и перинатальных осложнений, связанных с многоплодием, может быть проведена операция по уменьшению числа развивающихся эмбрионов/плодов – редукция эмбрионов/плодов. Редукция эмбрионов/плодов может быть выполнена только при наличии письменного информированного согласия беременной. Число эмбрионов, подлежащих редукции, определяется женщиной по рекомендации врача. Показанием к редукции является многоплодие (3 и более плодов). Обозначены также противопоказания. Редукция эмбрионов – название, призванное завуалировать сущность действа, которое можно именовать совершенно по другому – селективный аборт. Проводится редукция под ультразвуковым контролем посредством введения иглы в сердце зародыша. По российским данным многоплодная беременность возникает примерно в 30 % случаев. В настоящее время скрининг эмбрионов осуществляется с одной целью – определить эмбрион, который приведет к развитию беременности и вынашиванию здорового плода. Расширение возможностей пренатальной диагностики приведет к тому, что медицинский работник будет обязан не только рассматривать вопрос выживаемости плода, но и наличия определенных качественных характеристик. В центре внимания будет уже не человек, а приемлемость (или неприемлемость) его генетических характеристик, их перспективность.
     Конечно, вышеперечисленные вопросы не новы, а представляют собой лишь обновление евгенического учения о выведении «лучшей породы» человека. Но если в прошлом рассуждения о «низкопородности» того или иного человека основывались на домыслах и околонаучных догадках, то сейчас этому процессу выбора «человека будущего» может быть дано генетическое обоснование.
     Пренатальная генодиагностика может предполагать также выявление таких данных, которые могут не иметь какого-либо отношения к состоянию здоровья будущего ребенка: склонность к математическому мышлению, способность изучения иностранных языков, физические возможности будущего организма и др. Такая прогностическая информация, выявленная  входе медицинской процедуры, подпадающей под понятие медицинского вмешательства, несет в себе информацию, которая к диагностированию, лечению, профилактике заболеваний не имеет какого-либо значимого отношения. Такая информация несет в себе исключительно социальную составляющую [3. С. 72]. При проведении массового скрининга беременных женщин возникнет необходимость создания специальной правовой базы, определяющей перечень допустимых целей генодиагностики и систематизации полученной в ее результате информации. Государство и общество может попасть в ловушку, ими и созданную. Изначально перспективы получения генетических данных могут иметь положительную оценку. Это расширит знания граждан о собственном здоровье и здоровье будущих детей, представит родителям рекомендации по будущему уходу за ребенком и минимизации выявленных факторов риска. Однако в последующем человеческое любопытство, помноженное на отсутствие культуры, медицинских знаний и наличие стереотипов приведет к тому, что на первое место будут выходить иные (немедицинские) потребности в получении знаний о ДНК. Если значительное число граждан представление о собственном здоровье ассоциирует с силиконовой грудью и губками «уточкой», то оно же будет проецироваться на характеристики будущего ребенка, которые будут форматироваться в клинике по желанию клиентов. Является ли это идеалом персонализированной медицины? – самый значимый вопрос.
     Поставленные вопросы должны быть рассмотрены всеми активными участниками здравоохранительной политики: учеными-генетиками, организаторами системы здравоохранения, политиками, представителями религиозных конфессий, юристами, организациями пациентов. Дискуссии должны начинаться сегодня, поскольку завтра в условиях стихийности развития геномной медицины может уже возникнуть потребность в получении нормативного решения, которое не будет иметь под собой четкого обоснования, а носить сиюминутный характер. Необходимо уже сейчас разработать этические принципы геномной медицины, установить меры ответственности за вероятные злоупотребления в указанной сфере.
Литература: 
[1] Замахина Т. Врача вызвали в Думу // Российская газета. 2016. 7 декабря. URL: https://rg.ru/2016/12/07/veronika-skvorcova-rasskazala-o-griadushchih-re...
[2] Медведева Л.М. Персонализированная медицина – новый вектор развития современного здравоохранения // Векторы развития современной науки. 2016. № 1 (3).
[3] Романовская О.В. Генетическое консультирование в семейном праве // Гражданин и право. 2014. № 12.
[4] Романовская О.В. Законные представители в здравоохранительных правоотношениях // Менеджер здравоохранения. 2013. № 11.
[5] Черешнев В.А. Состояние и перспективы развития биомедицинских клеточных технологий в России // 2016, Госбук. URL: http://www.gosbook.ru/node/71573
[6] Cook M. UK's Fertility Secrets // 2016, BioEdge. URL: https://www.bioedge.org/bioethics/bioethics_article/uks_fertility_secrets
[7] Hood Leroy E., Galas David J. P4 Medicine: Personalized, Predictive, Preventive, Participatory A Change of View that Changes Everything // 2016, CRA. URL: http://cra.org/ccc/wp-content/uploads/sites/2/2015/05/P4_Medicine.pdf
[8] Kewal K. Jain. Personalized Medicine // Current Opinion in Molecular Therapeutics. Basel: Current Drugs, 2002. Vol. 4 (6). URL: http://www.terramedica.spb.ru/ld4_2007/jain.htm
[9] Making babies naturally may be a dying art // The Times. 2010. 17 may. URL: http://www.timesonline.co.uk/tol/news/science/biology_evolution/article7...
[10] McKie R. Men redundant? Now we don't need women either // The Observer. 2002. 10 February.
[11] Sargentini M.R. 2038, padri (e madri) anche a cent'anni // Corriere della Sera. 2008. 18 luglio.